这项关于基因突变和白血病的研究可以挽救你的生命

2021 年，约有 23,000 人死于白血病。据估计，美国目前有 397,000 人正在与这种可怕的疾病作斗争。想象一下，如果科学家们能够真正确定白血病的根本原因，生活将会多么不同。这将重新点燃与这种挑战生命的疾病作斗争的希望。如此多的人不必为失去亲人而悲伤。好消息是科学家们在这个方向上取得了惊人的进展。他们的最新发现可能会彻底改变看待和治疗白血病的方式。这一切背后可能有基因吗？识别它能否为白血病的预防和治疗带来巨大的进步？

1.可怕的词癌症…

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当您体内的细胞异常快速地分裂，扩散到各种组织和器官时，就会发生癌症。这种称为肿瘤的异常分裂最终会破坏您身体的一般功能。除非在早期发现，否则癌症患者通常只有几年的寿命。专家们确定，2020 年发生的大约六分之一的死亡是因为癌症。这总计约 1000 万人死亡。最常见的癌症类型是肺癌、乳腺癌和前列腺癌。想知道是什么导致细胞异常分裂？答案可能是突变。

2.突变与癌症密切相关……

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这意味着您的细胞的 DNA 发生了变化。这些突变可能是从出生时遗传的，也可能是由环境因素引起的。许多类型的癌症通常以其开始的身体部位命名。但是，如果不加以控制，癌细胞也可以到达身体的其他部位。例如，肺癌始于肺部，但即使肿瘤已经扩散到您的肝脏，它仍然会被称为相同的名称。

3.继续前进，白血病是最具挑战性的癌症类型之一……

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白血病就是这样一种癌症，通常发生在骨髓中。这是您的身体产生血细胞的区域。尽管有不同类型的血细胞，但白血病通常是指白细胞癌。在美国，每三分钟就有一个人被诊断出患有白血病。在英国，每小时至少有 1 人或每天 28 人被诊断出患有白血病。大约 40% 的新诊断白血病病例发生在 75 岁以上的人群中。如果能找出基因突变发生的原因不是很好吗？也许这将帮助科学家找到阻止它的方法！

4.研究基因突变

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在一项具有里程碑意义的研究中，已经发现了可能导致血癌的基因突变。爱丁堡大学和格拉斯哥大学的研究人员研究了专门产生体内其余血细胞的细胞的作用。他们发现造血干细胞和祖细胞是产生人类血液的关键。但它们也容易发生令人讨厌的突变，这会增加患白血病的机会。为了确定哪些基因导致了这些突变，科学家们需要长时间研究这些细胞。这是必要的，因为随着年龄的增长，您的血液系统会受到损害，从而增加患血癌的风险。在这项研究中，研究人员与英国癌症研究中心合作。在该组织（世界上最大的独立研究组织之一）的帮助下，他们研究了已经参与现有研究的参与者。共有 85 名参与者，他们的年龄都在 70 岁以上。研究人员从这些参与者那里收集了为期 12 年的数据。然后，他们观察了血细胞中发生的变化，以确定导致突变的基因。随着进一步的研究，这可能是一种更有效的方法来确定谁患白血病的风险更高，而不是传统的个体间变异方法。那么，这是唯一指出导致白血病的基因突变的研究吗？

5.其他重要的

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关于导致白血病的基因突变的研究结果这并不是第一次进行这样的研究。十多年前，进行了另一项研究以确定哪些基因突变导致白血病。 GATA2 基因的缺陷显示出对急性髓性白血病和骨髓增生异常的易感性。

6.那么，这个GATA2基因是什么？

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GATA2 基因具有许多调节作用。其中之一是在造血细胞从原始状态转变为白细胞时充当主控制。该基因的突变最终导致白血病。该研究的研究人员专注于四个彼此无关的家庭。这些家庭中的每一个都有几代患有急性髓性白血病的亲戚。通常，这种疾病会在青少年到 40 岁出头的任何时候出现。

7.医生对病人预后的兴趣导致了一个有趣的发现……

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导致白血病的 GATA2 基因突变最早是在华盛顿发现的。该患者接受了骨髓移植治疗的癌症，但研究人员马歇尔·霍维茨博士发现，他们的几个亲属患有骨髓增生异常综合征、髓性白血病和顽固性分枝杆菌感染等疾病。霍维茨决定看看是否有任何遗传联系。骨髓增生异常综合征是一种您的身体难以产生几种血细胞的疾病。通常，这个问题出现在骨髓中。患有这种综合症的人最终会变得贫血，需要定期输血。一段时间后，该综合征会演变成骨髓衰竭。三分之一的病例发展为髓性白血病。在这种情况下，大量白细胞聚集在骨髓中并干扰血细胞的产生。

8.剧情变厚了……

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在决定检查该家族与髓性白血病的遗传联系后，Horwitz 的澳大利亚同事提供了另一个家族的详细信息，该家族的不同亲属中有类似的血液疾病。双方都研究了可能是导致这种情况的候选基因的各种基因。 18 年后，这些团队终于找到了导致两个家庭患白血病的基因。一旦他们认为是 GATA2，团队就能够在 20 多个其他类似的家庭和个体患者中找到类似的联系。据研究人员称，GATA2 突变不仅仅是导致白血病的原因。它还可能导致其他危险的细菌和真菌感染。这是因为具有这种突变的人往往有更少的白细胞来对抗这些感染。这些团队与世界各地的其他研究人员合作，取得了类似的结果。一些团队将 GATA2 基因突变与分枝杆菌感染联系起来，而另一些团队则在患有淋巴水肿的白血病患者中发现了它。患有淋巴水肿的人的手臂和腿部肿胀，因为这种情况会阻塞您体内从组织中排出液体的血管。

9.奇怪的是，GATA2 并不仅仅在于将其传给后代……

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GATA2 基因本身并不局限于遗传。在患有更常见的非遗传性白血病的个体中发现了这种情况。该基因还与可能导致发育迟缓的先天性综合征有关。关于 GATA2 等突变为何会导致如此多样的健康问题，仍有研究。考虑到识别该基因需要 18 年时间，可以肯定地说，要分离出导致血癌的基因并不容易。研究人员必须在寻找导致问题的基因时发挥创造力。

10.除了GATA2之外，还有其他基因会引起麻烦……

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以前的研究人员已经确定基因 RUNX1 和 CEBPA 是导致某些遗传性白血病的原因。这些特定的基因与 DNA 结合并控制分子中复制的信息。 Horwitz 和他的同事牢记这一点，并在没有 RUNX1 或 CEBPA 的家族中寻找突变。一旦他们消除了癌症的其他原因，他们就能够最终识别出 GATA2 基因突变。 Horwitz 认为基因突变发生在 DNA 附近，该氨基酸在髓性白血病患者中发生突变。通路中的这种联系对于弄清突变发生的原因以及它们导致健康问题的原因可能至关重要。一旦这些基因突变易于识别，人们就更容易进行测试以筛查癌症风险。如果您和您的医生知道您有导致白血病的基因突变，您可以在它变得致命之前得到早期诊断并接受治疗。绝对是好消息。不是吗？既然基因突变被确定了，对战胜白血病的希望就更大了。在此之前，可以从了解这种疾病的早期症状中受益。

11.你应该知道的白血病症状

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根据白血病的类型，其症状也会有所不同。但是您应该记住某些常见的迹象。持续发烧和发冷是身体出现问题的一个重要标志。可能是白血病。永远不应忽视持续的疲劳和虚弱。如果您经常感染，请尝试找出根本原因。白血病可能导致免疫力低下。淋巴结肿大、脾脏或肝脏肿大、容易瘀伤或出血——都是白血病的症状。您需要注意的其他迹象是反复流鼻血、夜间出汗过多、骨痛和皮肤上的小红点。

12.癌症当然很可怕。

最好的办法是早期诊断。有兴趣了解更多信息吗？让继续讨论更多关于癌症的视频。可以？观看 7 种最致命的癌症您还可以观看关于 8 种几乎总是被忽视的常见癌症迹象的视频。继续，点击一个。或者更好的是，两者都看，并了解有关癌症的更多信息。

在观看此文章之前，您是否了解导致白血病的基因突变？在下面的评论中让知道！